MODY通常由三种基因突变中的一种引起，约占所有糖尿病患者1%至2%，但经常被误诊为1型或2型糖尿病，导致过度的或不必要的治疗。从出生起空腹血糖是很高的(通常为5.5mmol/L至8mmol/L)，但在怀孕期间是可以查出某些症状的。 他们强调，确诊是其中的关键。在给《医学新闻》发送的电子邮件中，Rudland和同事们说，“它是低风险并发症型糖尿病的一种形式，不需要妊娠期以外的治疗。当管理和结果出现分化时，区分MODY和妊娠糖尿病是很重要的。”
采用新的妊娠筛选标准，至少对白人女性来说，她们能够承担昂贵的基因检测费用。“但我们的研究表明，该标准可能对其他种族不利”，他们承诺，“我们会进一步制定特定种族的妊娠筛查标准。”
BMI在筛查体重增长中的作用可能降低
新的孕期筛选标准是产前空腹血糖大于5.5mmol/L，但孕前身体重量指数(BMI)小于25mg/Kg2可进一步确定孕妇是否转为基因诊断。
MODY通常来源于三个杂合子基因突变——葡萄糖激酶(GCK)-MODY，肝细胞因子1 同源α(HNF1A)-MODY和肝细胞核因子4α(HNF4A)-MODY。在该项研究中，澳大利亚医生正寻找GCK-MODY。在研究对象中，包括63776名妇女，39%为盎格鲁-凯尔特人，26%为东南亚人，16%为印度人。
他们说，“虽然BMI对区分MODY和其他类型糖尿病有帮助，但在所有种族的肥胖率增长的背景下，其作用逐渐降低。因此，我们期待可利用的、更便宜的基因检测早日到来”。
诊断对管理有影响
为什么它在GCK妊娠检测中如此重要，Rudland和同事们解释说，母体高血糖治疗“取决于胎儿继承GCK基因突变”。但它通常不能确定胎儿是否有遗传突变，所以不同于标准的妊娠期糖尿病，GCK-MODY孕妇的母体高血糖不能得到常规治疗。他们观察到，这是由于如果胎儿继承GCK基因突变，它可以潜在导致出生体重偏低。
他们总结道，如果误诊为1型糖尿病或2型糖尿病，这些孩子也可能接受不必要的治疗和并发症筛查和医疗审查，这再次强调了区分GCK-MODY妇女和标准糖尿病妇女的重要性。
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发表于 2015-7-13 15:26:53
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